Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutacion en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A , a case report

• Published in: Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-01, Vol.36 (1), p.128
• Main Authors: Vanessa Rueda-Galvis, Myriam, Agredo-Delgado, Valentina, Román-González, Alejandro
• Format: Article
• Language: Spanish
• ISSN: 0121-0793
• DOI: 10.17533/udea.iatreia.187

Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millon de habitantes. Son histologicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutacion más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutacion en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa. Pheochromocytomas and paragangliomas are rare neuroendocrine neoplasms that can produce catecholamines, with an incidence of less than one case per million inhabitants. They are histologically benign and minimally different from their malignant counterparts. The most common mutation is in the succinate dehydrogenase (SDH) complex pathway, and one of the least reported is the SDH subunit A (SDHA) mutation. A case of a patient with pheochromocytoma and paraganglioma, associated with mutation in SDHA, its behavior and good clinical response to surgical management and active surveillance is described.