Alpha 1 antitrypsin polymorphism in the tunisian population with special reference to pulmonary disease

• Published in: Pathologie biologie (Paris) 2008-05, Vol.56 (3), p.106-110
• Main Authors: Denden, S., Haj Khelil, A., Perrin, P., Daimi, H., Leban, N., Ouaja, A., Mahdouani, K., Hlioui, L., Lefranc, G., Ben Chibani, J.
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: AAT; Adult; Aged; alpha 1-Antitrypsin - genetics; Association study; Biological and medical sciences; BPCO; COPD; Female; Genetics; Human genetics; Humans; Investigative techniques, diagnostic techniques (general aspects); Life Sciences; Male; Medical sciences; Middle Aged; Pi polymorphism; Polymorphisme Pi; Pulmonary Disease, Chronic Obstructive - epidemiology; Pulmonary Disease, Chronic Obstructive - genetics; Reference Values; RFLP-PCR; Smoking; Tunisia; Étude d’association
• ISSN: 0369-8114; 1768-3114
• DOI: 10.1016/j.patbio.2007.05.003

The study investigated alpha 1 antitrypsin (AAT) gene polymorphism in the Tunisian population. We aimed to analyze the correlation between Pi polymorphism and the risk of developing chronic obstructive pulmonary disease (COPD). We focused our study on two samples originating from the Tunisian centre: 318 healthy controls and 90 patients suffering from COPD. Data analysis was investigated by AAT level quantification, serum isoelectric focusing (IEF) and RFLP-PCR performed with PiS and PiZ allele specific primers. We calculated PiM1, PiM2, PiM3, PiS and PiZ allele frequencies in patients and controls. The difference in allele frequencies is significant only for the PiM2 allele ( P = 0.00378). In COPD patients, we note the presence of PiZ allele. This allele mainly observed in European populations, is rare in Subsharian populations and not described in North Africa. PiZ allele is found in COPD sample and never in Tunisian controls. However, no significant difference in PiZ allele frequency between patients and controls can be concluded. PiM2 allele, which is considered as “normal” variant can be associated with COPD risk. Notre étude consiste en une investigation du polymorphisme du gène de l’alpha 1 antitrypsine (AAT) dans la population tunisienne en vue de rechercher une éventuelle corrélation entre ce polymorphisme et le risque de développement de bronchopneumopathies chroniques obstructives (BPCO). Nous avons focalisé notre étude sur deux échantillons originaires du centre tunisien : 318 donneurs sains et 90 patients atteints de BPCO. L’analyse des données consiste en un dosage de l’AAT, l’isoélectrofocalisation du sérum et l’étude moléculaire par RFLP-PCR utilisant des amorces spécifiques des allèles Pi S et PiZ. Nous avons calculé les fréquences alléliques de PiM1, PiM2, PiM3, PiS et PiZ chez les malades et les témoins. La différence de ces fréquences alléliques n’est statistiquement significative que pour l’allèle PiM2 qui est plus fréquent chez les malades ( p = 0,00378). Nous avons noté la présence de l’allèle PiZ dans l’échantillon des malades. Cet allèle, fréquemment observé en Europe, est rare dans les populations subsahariennes et non décrit en Afrique du Nord. L’allèle PiZ est décrit uniquement chez les patients atteints de BPCO. Cependant, aucune différence significative des fréquences alléliques de l’allèle PiZ entre l’échantillon des patients et celui des témoins ne peut être conclue. L’allèle PiM2 considéré comme variant « normal » pourrait