Genetic Studies and Chromosomal Analyses in Families with Mongolism (Down's Syndrome) in more than one Member

• Published in: Acta genetica et statistica medica 1964-01, Vol.14 (3/4), p.251-264
• Main Authors: SOLTAN, HUBERT C., WIENS, RUTH G., SERGOVICH, FREDERICK R.
• Format: Article
• Language: English
• ISSN: 0365-2785; 2571-743X

The pedigrees of six pairs of sibs and 17 other families where Down's syndrome has occurred more than once are presented. Parental age data were collected in all families and chromosomal analyses performed on almost all the living mongols and a number of normal parents and sibs. Chromosomal translocation was not the underlying cause of the multiple occurrence of mongolism in any of the 21 families where chromosomal analysis was successful on at least one of the patients with Down's syndrome. In every family either the proband or his relative or both were found to have the regular trisomic karyotype. Translocation mongols occurred in four families (two of the 13-15/21 (D/G) and two of the 21-22/21 (G/G) type); in each family the other mongoloid relative was of the regular trisomie type. Mean maternal ages were computed separately in families where the genetic connection between the mongol relatives was through the mother and through the father. The former value was compared with mean maternal ages of all mongols in three institutions for the retarded. An approximate estimate of the significance of the maximum difference between the means placed it on the borderline at the 5% level of probability. Die Stammbäume von 6 Geschwisterpaaren und 17 anderen Familien, in denen das Downsyndrom mehr als einmal auftrat, werden vorgelegt. In allen Familien wurden Angaben über das Alter der Eltern gesammelt, und bei fast allen lebenden Mongoloiden sowie einem Teil der normalen Eltern und Geschwister wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. In keiner der 21 Familien, in denen die Chromosomenuntersuchung bei mindestens einem der Patienten mit Downsyndrom erfolgreich durchgeführt werden konnte, war die Chromosomentranslokation die Ursache für das häufige Auftreten von Mongolismus. In allen Familien wiesen entweder der Proband oder ein Verwandter oder beide den regulären Trisomie-Karyotyp auf. Bei vier Familien kamen Translokationsmongoloide vor (zwei mit dem 13-15/21 (D/G) und zwei mit dem 21-22/21 (G/G) Typ); in jeder Familie zeigte der andere Verwandte den regulären Trisomie-Karyotyp. Das durchschnittliche Alter der Mütter wurde getrennt berechnet für solche Familien, wo die Beziehung zwischen den mongoloiden Verwandten über die Mutter ging und wo sie über den Vater ging. Der frühere Wert wurde mit dem Durchschnittsalter der Mütter aller Mongoloiden in drei Anstalten für geistig Zurückgebliebene verglichen. Eine ungefähre Schätzung der Signifikanz der maximalen Differe