Coarctation of the Aorta (A Genetic Study)

• Published in: Acta genetica et statistica medica 1963-01, Vol.13 (3), p.263-274
• Main Author: FREDERIKSEN, THORKILD
• Format: Article
• Language: English
• ISSN: 0365-2785; 2571-743X

The parents, siblings, and children of 52 patients with confirmed coarctation of the aorta were examined. Out of a total of 291 living relatives 97.6 per cent were examined. Fifty had died. There was no case of coarctation, either among the living or among the deceased relatives. This indicates that heredity cannot be a major aetiological factor. On the other hand, the study disclosed one case of valvular pulmonary stenosis and one of a possibly congenital heart disease whose nature is so far uncertain. The latter case occurred in the monozygotic twin brother of one of the probands. Die Eltern, Geschwister und Kinder von 52 Patienten mit eindeutig nachgewiesener Verengung der Aorta im Bogenbereich wurden untersucht. Von 291 lebenden Verwandten wurden 97,6 Prozent untersucht. 50 waren gestorben. Weder unter den lebenden noch unter den schon gestorbenen Verwandten fand sich ein Fall von Verengung der Aorta im Bogenbereich. Dies deutet darauf hin, daß die Erblichkeit keine ursächliche Rolle spielt. Auf der anderen Seite deckte die Untersuchung einen Fall von valvulärer Pulmonalstenose und einer möglicherweise angeborenen Herzmißbildung auf, deren Natur bisher ungewiß ist. Der letztere Fall trat bei einem eineiigen Zwillingsbruder eines der Probanden auf. Les parents, germains et enfants de 52 malades avec coarctation de l'aorte ont été examinés. Parmi les 291 parents vivants, 97,6% ont pu être examinés, 50 étaient décédés. Il n'y avait pas de cas de coarctation, ni parmi les parents vivants, ni parmi les décédés, ce qui parle en faveur de l'idée que l'hérédité ne joue pas un rôle essentiel. D'autre part, un cas de sténose pulmonaire valvulaire et un autre atteint d'une affection cardiaque congénitale de nature incertaine ont été exclus. Ce dernier cas apparut chez le jumeau univitellin d'un des probants.