Seltene Erkrankungen mit klinischer Relevanz – das Silver-Russell-Syndrom

Zusammenfassung Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist ein Imprinting-Defekt vorrangig mit intrauteriner und postpartal persistierender Wachstumsretardierung, sowie Gesichtsschädeldysmorphie. Die Diagnosestellung ist aufgrund der großen Symptomvariabilität und der genetischen Heterogenität erschwert....

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in:Urologe. Ausgabe A 2017-07, Vol.56 (7), p.876-881
Main Authors: Neissner, C., Schepp, C., Rösch, W. H.
Format: Article
Language:ger
Subjects:
Aplasia
Asymmetry
Buccal mucosa
Children
Cryptorchidism
Growth disorders
Growth rate
Hypoglycemia
Hypoplasia
Hypothermia
Imprinting
Kidneys
Leitthema
Medicine
Medicine & Public Health
Pediatrics
Physical growth
Rare diseases
Respiratory tract
Silver
Skull
Urology
Uterus
Vagina
Vestibulo-ocular reflex
Citations: Items that this one cites
Online Access:Get full text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Zusammenfassung Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist ein Imprinting-Defekt vorrangig mit intrauteriner und postpartal persistierender Wachstumsretardierung, sowie Gesichtsschädeldysmorphie. Die Diagnosestellung ist aufgrund der großen Symptomvariabilität und der genetischen Heterogenität erschwert. 20 % der Betroffenen weisen urogenitale Fehlbildungen auf. Während die Nierenanomalien häufig nicht therapierelevant sind, bedürfen die zumeist proximalen Hypospadien komplexer Rekonstruktionen. Dabei muss berücksichtigt werden, dass aufgrund der kraniofazialen Fehlbildung Mundschleimhaut nicht oder nur begrenzt zur Verfügung steht. Uni- oder bilaterale Hodenhypo- und -aplasien sowie intraabdominale Fehllagen der Hoden erfordern nicht selten aufwändige Rekonstruktionskonzepte, da primär stets ein hodenerhaltendes Vorgehen anzustreben ist. Mädchen weisen oft Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom-ähnliche Anomalien mit Hypo- oder Aplasie von Uterus und proximaler Vagina auf. Bedarf die Behandlung von Kindern mit seltenen Erkrankungen generell einer großen kinderanästhesiologischen Erfahrung, so ist dies bei SRS-Patienten besonders der Fall. Speziell die kraniofaziale Dysmorphie kann den Einsatz von fiberoptischen Intubationshilfen notwendig machen. Aufgrund des erhöhten Hypoglykämie- und Hypothermierisikos ist zudem auf die perioperative Homöostase zu achten. Von der Geburt bis in das Erwachsenenalter stehen SRS-Patienten und deren Eltern oft vor großen Herausforderungen. Für eine optimale primäre Versorgung und geordnete Transition sollten deshalb diese Patienten auch aus kinderurologischer und kinderanästhesiologischer Sicht künftig möglichst nur in Kliniken mit entsprechender Fachkompetenz und Infrastruktur behandelt werden.
ISSN:0340-2592
1433-0563
DOI:10.1007/s00120-017-0368-6