Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России

• Published in: Nervno-myshechnye bolezni 2020-01, Vol.10 (2), p.39
• Main Authors: Муртазина, А Ф, Щагина, О А, Миловидова, Т Б, Дадали, Е Л, Руденская, Г Е, Курбатов, С А, Федотова, Т В, Никитин, С С, Спарбер, П А, Орлова, М Д, Поляков, А В, Murtazina, A F, Shchagina, O A, Milovidova, T B, Dadali, E L, Rudenskaya, G E, Kurbatov, S A, Fedotova, T V, Nikitin, S S, Sparber, P A, Orlova, M D, Polyakov, A V
• Format: Article
• Language: Russian
• Subjects: Medical diagnosis; Neuromuscular diseases; Peripheral neuropathy; Romani people
• ISSN: 2222-8721; 2413-0443
• DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-45

Введение. Болезнь Шарко–Мари–Тута типа 4D – наследственная демиелинизирующая нейропатия, встречающаяся с наибольшей частотой у пациентов цыганского происхождения и характеризующаяся ранним дебютом в возрасте 2–10 лет и нарушением слуха, проявляющимся к 3-й декаде жизни. Цель исследования – описать клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D у российских пациентов цыганского происхождения. Материалы и методы. Пробандам из 14 неродственных семей цыганского происхождения с клиническим диагнозом «наследственная моторно-сенсорная нейропатия» проведен поиск патогенных вариантов c. 442C>T в гене NDRG1 и с. 3325C>T в гене SH3TC2. У 8 пациентов с болезнью Шарко–Мари–Тута типа 4D проведена оценка клинического статуса, у 3 пациентов – анализ электронейромиографических данных. Результаты. В 11 семьях цыганского происхождения обнаружен патогенный вариант c. 442C>T в гене NDRG1 в гомозиготном состоянии, что составило 79 % всех обследованных цыган с наследственной моторно-сенсорной нейропатией. Из 14 обследованных семей 12 проживают в европейской части России, 7 из них – в близкорасположенных субъектах Российской Федерации. Возраст дебюта болезни составил в среднем 3,3 года. У 7 из 8 пациентов 1-м симптомом было нарушение походки. На момент осмотра (возраст пациентов от 6 до 19 лет) у всех пациентов выявлены выраженная гипотрофия и слабость мышц стоп, голеней, кистей, деформация стоп, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов с ног. Обсуждение. Учитывая выявление одного и того же патогенного варианта у большинства пациентов цыганского происхождения с наследственной моторной сенсорной нейропатией, знание этнической принадлежности пробанда с ранней миелинопатией значительно упрощает поиск молекулярно-генетической причины болезни.