Medicina de precisión en oncohematología: integración de las técnicas citogenómicas, moleculares y secuenciación de próxima generación en el diagnóstico clínico. Reporte de caso en el laboratorio LIME

• Published in: Iatreia (Medellín, Colombia) Colombia), 2023-08, Vol.36 (2S1), p.45
• Main Authors: Correa, Juan Felipe Garciá, Ospina, Gloria Patricia García, Palacio, Gonzalo De Jesús Vásquez, Salgado, Claudia Marcela Cristancho, Ayala, Carlos Humberto Afanador, Gaviria, Gloria Cecilia Ramírez, Peña, Carlos Mario Muñetón, Ramos, Enderson Murillo, Rúa, Katherine Andrea Palacio
• Format: Article
• Language: Spanish
• Subjects: Cytogenetics; Leukemia; Tumors
• ISSN: 0121-0793; 2011-7965

Introducción: el diagnóstico de neoplasias hematológicas se realiza tradicionalmente mediante técnicas de biología molecular, citometría y técnicas citogenómicas. La integración de la secuenciación de nueva generación (NGS) es fundamental para complementar el diagnóstico, estimar pronóstico, definir conducta médica e identificar nuevos biomarcadores. Objetivo: demostrar la importancia de la integración de pruebas de NGS, citogenómicas y moleculares en el diagnóstico y pronostico de neoplasias hematológicas. Metodología: se realizaron estudios citogenómicas, PCR, secuenciación Sanger y NGS con el panel TruSight RNA Pan-cáncer a dos pacientes atendidos en LIME Resultados: caso 1. Paciente de 83 años con sospecha de LMA secundaria a tratamiento. Los resultados de las pruebas moleculares para los genes MLP, JACK2E12, CALR, TP53 y BCR/ABL-P190 fueron negativos, cariotipo complejo (Monosomía 7 y trisomía 21) y análisis por NGS con detección de tres variantes patogénicas/probablemente patogénicas (IDH2, PTPN11 y RUNX1) asociadas con pronóstico adverso. Caso 2. Paciente de 80 años con sospecha de LMMC. Los resultados de las pruebas moleculares fueron negativos, cariotipo normal y análisis por NGS con detección de dos variantes patogénicas/probablemente patogénicas (RUNX1 y CSF3R) asociadas con pronóstico adverso. Se encontró nueva mutación en el gen CEBPA(NM_004364.5):c.1070_1071insTGCCGG. Conclusiones: mediante la implementación de la secuenciación NGS, se logró la detección de variantes patológicas que no fueron detectadas por métodos clásicos de biología molecular y citogenómica. Además, se pudo estimar pronóstico e identificar una nueva variante en CEBPA. Estos resultados, resaltan la necesidad de integrar las pruebas de NGS en los casos donde las metodologías clásicas sean insuficientes. Palabras clave Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Análisis de Secuencia de ADN; Leucemia; Citogenética; Mutación