Recommendations for the management of facioscapulohumeral muscular dystrophy in 2011

• Published in: Revue neurologique 2012-12, Vol.168 (12), p.910-918
• Main Authors: Attarian, S., Salort-Campana, E., Nguyen, K., Behin, A., Andoni Urtizberea, J.
• Format: Article
• Language: English
• Subjects: 4q35; Adult; Child; D4Z4; Disease Progression; Dystrophie musculaire; Eye Diseases - etiology; Eye Diseases - therapy; Facioscapulohumeral; Facioscapulohuméral; Female; Genetic Counseling; Genetic Testing; Humans; Management; Muscular dystrophy; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - diagnosis; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - genetics; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - physiopathology; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - psychology; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral - therapy; Myopathie; Myopathy; Orthopedic Procedures; Pathology, Molecular; Pregnancy; Prise en charge; Recommandations; Recommendations
• ISSN: 0035-3787
• DOI: 10.1016/j.neurol.2011.11.008

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a neuromuscular disease, characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, facial involvement, and selectivity and asymmetry of muscle involvement. In general, FSHD typically presents before age 20 years. Usually, FSHD muscle involvement starts in the face and then progresses to the shoulder girdle, the humeral muscles and the abdominal muscles, and then the anterolateral compartment of the leg. Disease severity is highly variable and progression is very slow. About 20% of FSHD patients become wheelchair-bound. Lifespan is not shortened. The diagnosis of FSHD is based on a genetic test by which a deletion of 3.3kb DNA repeats (named D4Z4 and mapping to the subtelomeric region of chromosome 4q35) is identified. The progressive pattern of FSHD requires that the severity of symptoms as well as their physical, social and psychological impact be evaluated on a regular basis. A yearly assessment is recommended. Multidisciplinary management of FSHD — consisting of a combination of genetic counselling, functional assessment, an assessment by a physical therapist, prescription of symptomatic therapies and prevention of known complications of this disease — is required. Prescription of physical therapy sessions and orthopedic appliances are to be adapted to the patient's deficiencies and contractures. La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (DMFSH) est une affection musculaire d’hérédité autosomique dominante caractérisée par l’atteinte faciale, la sélectivité et l’asymétrie de l’atteinte musculaire. L’âge de début est généralement inférieur à 20ans. L’atteinte musculaire débute habituellement par la face, puis progresse à la ceinture scapulaire, aux muscles huméraux, puis évolue vers les muscles abdominaux et la loge antéroexterne de la jambe. La gravité de la maladie est très variable. L’évolution est lentement progressive. Environ 20 % des patients requièrent l’utilisation d’un fauteuil roulant. L’espérance de vie n’est pas écourtée. La DMFSH est diagnostiquée par un test génétique qui identifie la délétion de copies d’un motif répété de l’ADN de 3,3kb, D4Z4, située dans la région subtélomérique du chromosome 4q35. Le caractère évolutif de la DMFSH nécessite une évaluation régulière de l’intensité des troubles observés et de leurs répercussions physiques, sociales et psychologiques. Un bilan annuel de suivi est recommandé. La prise en charge de la DMFSH doit être multidisciplinaire, associant le con